결절성경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 유전성 희귀 질환으로, 전신 여러 기관(특히 뇌, 피부, 심장, 신장, 폐)에 **양성 종양(비암성 종양)**이 생기는 것이 특징입니다. 주로 TSC1 또는 TSC2 유전자에 변이가 생겨 발생합니다.🧠 결절성경화증 요약항목내용정의여러 기관에 양성 종양을 유발하는 유전 질환원인TSC1, TSC2 유전자 변이주요 증상피부 반점, 간질(경련), 발달 지연, 행동 문제, 신장·심장 종양 등진단 방법유전자 검사, MRI/CT, 피부 검사, 심장 초음파 등치료증상별 치료(항경련제, mTOR 억제제 등), 정기적 모니터링 🔍 상세 설명1. 원인TSC1 유전자(hamartin 생성) 또는TSC2 유전자(tuberin 생성)의 변이에 의해 생깁..