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🫁 담배 평생 안 피웠는데 폐암 위험 60배⋯범인은 ‘희귀 유전자’였다
평생 담배를 피우지 않은 사람도 특정 유전자 변이를 선천적으로 가지고 있으면 폐암 위험이 크게 높아질 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
미국 다나파버암연구소와 유전자 분석업체 23앤드미 공동 연구진은 330만 명 이상의 유전·건강정보를 분석했다. 그 결과 ‘EGFR T790M’ 변이를 타고난 비흡연자는 해당 변이가 없는 비흡연자보다 폐암 발생 가능성이 약 62배 높은 것으로 나타났다.
이번 연구는 국제학술지 《사이언스》에 발표됐다. 사이언스 연구 논문
🧬 문제의 ‘EGFR T790M’은 무엇일까?
EGFR은 세포의 성장과 분열을 조절하는 단백질을 만드는 유전자다. 이 유전자에 이상이 생기면 세포 증식 신호가 과도하게 활성화돼 암세포가 자라기 쉬운 환경이 만들어질 수 있다.
EGFR T790M 변이는 두 가지 상황에서 발견될 수 있다.
- 부모에게 물려받아 태어날 때부터 전신 세포에 존재하는 ‘생식세포 변이’
- 폐암이 생긴 뒤 암세포 안에서 새로 발생하는 ‘후천적 체세포 변이’
이번 연구가 다룬 것은 태어날 때부터 가진 생식세포 변이다. 폐암 조직에서 EGFR 변이가 발견됐다고 해서 모두 자녀에게 유전되는 것은 아니다.
📊 비흡연자는 62배, 전체 보유자는 약 25배
연구진은 23앤드미 자료에서 EGFR T790M 변이 보유자 641명을 확인했다.
분석 결과는 다음과 같았다.
- 변이를 가진 비흡연자: 변이가 없는 비흡연자보다 폐암 위험 약 62배
- 흡연 여부를 모두 포함한 변이 보유자: 비보유자보다 폐암 가능성 약 25배
- 흡연하면서 변이도 가진 사람: 변이가 없는 흡연자보다 폐암 위험 약 11배
과거 연구에서도 EGFR T790M 생식세포 변이 보유자의 절반 이상이 60세까지 폐암 진단을 받은 것으로 보고된 바 있다. 폐암연구재단 연구 해설
⚠️ ‘60배’가 모든 비흡연자에게 해당하는 것은 아니다
‘폐암 위험 60배’라는 수치는 매우 크게 들리지만, 모든 비흡연자에게 적용되는 이야기는 아니다. 극히 드문 EGFR T790M 생식세포 변이를 가진 사람만을 대상으로 한 상대위험도다.
또한 이번 연구 대상은 미국의 유전정보 자료가 중심이었다. 변이는 미국 남동부 일부 지역 출생자에게 상대적으로 많이 발견됐으며, 한국인을 포함한 다른 인구집단에도 같은 비율과 위험도가 그대로 적용되는지는 추가 연구가 필요하다.
따라서 비흡연자라고 무조건 유전자검사를 받을 필요는 없다. 반대로 희귀 변이 하나만으로 모든 비흡연 폐암을 설명할 수도 없다.
🚭 담배를 피우지 않아도 폐암이 생기는 이유
비흡연자의 폐암은 유전적 요인 외에도 다양한 원인이 복합적으로 작용할 수 있다.
- 간접흡연
- 미세먼지와 대기오염
- 라돈 노출
- 석면·중금속 등 직업성 유해물질
- 조리 과정에서 발생하는 연기와 유해물질
- 과거 흉부 방사선 치료
- 가족력과 다른 유전자 변이
비흡연자 폐암에서는 비소세포폐암 중 ‘폐선암’이 비교적 흔하게 발견된다. EGFR·ALK·ROS1 등 치료에 활용할 수 있는 유전자 변화가 확인되기도 한다.
다만 폐암 조직에서 발견되는 EGFR 변이는 대부분 암세포에서 후천적으로 생긴 것이며, 이번 연구의 선천적 T790M 변이와는 구분해야 한다.
👨👩👧 이런 경우 유전상담을 고려하세요
다음과 같은 경우에는 호흡기내과나 암 유전상담 전문가와 상담해 볼 수 있다.
- 가족 여러 명이 폐암 진단을 받았다.
- 가족 중 비흡연 폐암 환자가 반복해서 발생했다.
- 비교적 젊은 나이에 폐암 진단을 받은 가족이 있다.
- 폐암 환자의 종양검사에서 치료 전부터 T790M 변이가 발견됐다.
- 본인이나 가족에게 폐 결절이 여러 개 발견됐다.
- 담당 의사가 생식세포 유전자검사를 권했다.
가족력이 있다고 해서 반드시 유전성 폐암은 아니다. 검사 전에는 결과가 본인과 가족에게 미칠 영향까지 충분히 설명받는 유전상담이 중요하다.
🩻 비흡연자도 저선량 CT를 받아야 할까?
현재 일반적인 국가 폐암검진은 오랜 기간 담배를 피운 고위험군을 중심으로 시행된다. 희귀 유전자 변이 보유자를 위한 검사 시작 나이와 간격은 아직 명확하게 확정되지 않았다.
EGFR T790M 변이가 확인됐거나 강한 가족력이 있다면 일반 검진 기준만 따르지 말고 전문의와 상의해 저선량 흉부 CT 검사 여부를 결정해야 한다.
증상이 없다고 매년 무조건 CT를 찍는 것도 바람직하지 않다. 방사선 노출, 우연히 발견된 작은 결절 때문에 발생하는 반복검사와 불필요한 시술 가능성도 함께 고려해야 한다.
🚨 폐암이 보내는 주요 경고 신호
초기 폐암은 증상이 거의 없을 수 있다. 다음 증상이 2~3주 이상 지속되거나 점점 심해진다면 진료를 받아야 한다.
- 낫지 않는 기침
- 기존 기침 양상의 갑작스러운 변화
- 피가 섞인 가래
- 숨이 차거나 쌕쌕거리는 호흡
- 가슴이나 어깨의 지속적인 통증
- 이유 없는 체중 감소와 식욕 저하
- 목소리가 계속 쉬는 증상
- 폐렴이나 기관지염이 같은 부위에 반복됨
- 원인 모를 심한 피로감
특히 피를 토하거나 갑자기 심한 호흡곤란·흉통이 발생하면 즉시 119에 신고해야 한다.
🔬 폐암이 확인되면 유전자검사가 중요한 이유
폐암으로 진단받으면 조직검사와 함께 암세포의 유전자 변이를 확인하는 검사가 시행될 수 있다.
EGFR을 비롯해 ALK·ROS1·KRAS·MET·RET·BRAF 등의 변이가 확인되면 환자에게 맞는 표적항암제를 선택하는 데 도움이 된다. 이 검사는 ‘폐암 치료를 위한 종양 유전자검사’로, 유전성 여부를 알아보는 생식세포 검사와 목적이 다르다.
✅ 꼭 기억할 핵심 내용
✔ 흡연하지 않아도 폐암은 발생할 수 있다.
✔ EGFR T790M 생식세포 변이는 매우 드물다.
✔ 위험 62배는 변이를 가진 비흡연자에게만 해당한다.
✔ 폐암 조직의 EGFR 변이가 모두 유전되는 것은 아니다.
✔ 강한 가족력이 있다면 유전상담을 먼저 받는다.
✔ 지속되는 기침·혈담·체중 감소는 검사를 미루지 않는다.
✔ 금연과 간접흡연 회피는 여전히 가장 중요한 예방법이다.
이번 연구는 비흡연자에게 생기는 폐암의 원인을 이해하고 유전적 고위험군을 일찍 찾아내는 데 중요한 단서를 제공했다.
그러나 “담배를 안 피워도 소용없다”는 뜻은 결코 아니다. 흡연은 여전히 폐암의 가장 강력한 위험요인이다. 희귀 유전자는 드물지만, 담배 연기는 흔하고 피할 수 있는 위험이다. 비흡연자는 불필요하게 겁먹기보다 가족력과 지속되는 증상을 살피고, 필요한 경우 전문의와 검사 방법을 상담하는 것이 현명하다.
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