🍨 2023년 6.2만명에 희귀질환 발생…이중 '극희귀질환' 2510명

 

2023년 국내 희귀질환 발생 현황 요약

지난해 국내에서 새롭게 진단된 희귀질환 환자가 약 62,420명에 이르렀습니다. 대한민국 정책브리핑+1
이 중에서 특히 희귀한 범주인 **“극희귀질환”**은 약 2,510명(신규 진단자의 약 4.0%)으로 집계됐습니다. 대한민국 정책브리핑+1
또한 ‘기타 염색체 이상질환’으로 구분된 환자는 약 113명(0.2%)이었어요. 대한민국 정책브리핑

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개념 정리 – 희귀질환 vs 극희귀질환

• ‘희귀질환’이란 국내 유병 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 파악하기 힘든 질환을 뜻합니다. yeouldol.kr+1
• ‘극희귀질환’은 이보다 훨씬 드문 범주로, 유병률이 매우 낮거나 별도의 질병분류코드가 없는 질환들이 포함됩니다. 대한민국 정책브리핑+1
  따라서 “희귀하지만 그래도 보인다” 수준보다는 “찾기 힘든 바늘 더미 속 바늘”에 가깝습니다.

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2023년 수치가 의미하는 바

• 신규 진단자 6만여명이라니, 언뜻 보기엔 ‘희귀’라는 단어가 무색할 정도로 많은 숫자처럼 느껴지지만 전체 인구(약 5천만명대)를 고려하면 여전히 드문 질환들입니다.
• 극희귀질환이 약 2,510명이라는 것은, 희귀질환 중에서도 의사에게조차 “이 질환은 그런 경우도 있다”라고 언급될 만큼 희소하다는 의미입니다.
• 이러한 수치는 진단 및 관리의 어려움, 치료제 개발의 한계, 환자 가족의 부담 등을 다시금 환기시켜 줍니다.

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블로그 글에 활용할 팁

1. 제목 예시:
   “2023년 국내 희귀질환 발생: 6만명 시대, 그 중 2천명대 ‘극희귀’라는 이름”
2. 서두 유머 포인트:
   “희귀질환이라 하면 ‘나는 안 걸릴 거야’라고 생각하기 쉽지만… 사실은 우리 주위 어딘가에서 이미 출현 중입니다. 숨바꼭질 중인 희귀질환이요.”
3. 본론 구성:
   • 통계 수치 소개
   • 희귀 vs 극희귀 개념 설명
   • 왜 이런 통계가 중요한가 (진단·지원·치료 측면)
   • 환우 및 가족 지원 현황 또는 제언
4. 독자 참여 유도:
   • “혹시 주변에 희귀질환 진단을 받은 분이 계시다면… 그분의 이야기를 들어보셨나요?”
   • “희귀질환 관리 정책, 여러분이 바라는 것은 무엇인가요?” 등의 질문으로 댓글/공감 유도
5. 마무리 유머 톤:
   “희귀하다고 숨겨질 수는 없습니다. 함께 보고 듣고 챙겨야죠!”

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1. 연령대별 발생·사망 현황

• 2023년 질병관리청이 발표한 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’에 따르면, 연령군별 발생자 수 대비 **사망자 비율이 가장 높았던 연령대는 80세 이상(16.7%)**이었습니다. 노컷뉴스+1
• 뒤이어 70대(7.3%), 60대(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50대(1.4%) 순으로 나타났어요. 노컷뉴스
• 연령대별로 보면 **60대와 70대가 신규 등록자 중 약 35%**를 차지하며 다수를 이루었습니다. 노컷뉴스
• 진료비 측면에서는 한 사람당 평균 총 진료비가 약 652만원, 본인부담금은 약 68만원으로 집계됐습니다. 노컷뉴스+1

블로그 포인트 유머:

“70대·80대의 희귀질환 등장률이 마치 ‘할아버지·할머니 모임’처럼 높네요… 농담이지만, 농담이어서는 안 될 통계입니다.”

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2. 지역별 분포

• 지역별로는 **경기도(1만6,631명, 약 26.6%)**와 **서울특별시(1만2,375명, 약 19.8%)**에 신규 등록자가 가장 많이 몰려 있었습니다. 노컷뉴스
• 즉, 수도권 쏠림 현상이 꽤 뚜렷하게 나타난 셈이죠.

블로그 포인트 유머:

“희귀질환도 ‘서울·경기행 버스’를 타고 오는 느낌인가요? 아니면 단지 인구가 많아서 그런 걸까요.”

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3. 지원 제도 & 정책 동향

• ‘희귀질환관리법’에 따라 국가관리대상 희귀질환 지정이 확대되고 있는데, 2023년에는 83개 질환이 새로 지정되어 전체 지정 질환수가 1,165개 → 1,248개로 늘어났습니다. 한국보건산업진흥원
• 지원 제도로 대표적인 것이 산정특례 제도와 의료비 지원사업입니다. 산정특례 등록을 하면 본인부담금이 크게 경감됩니다. 메디포뉴스+2gccity.go.kr+2
• 저소득 희귀질환 환자를 위한 지원도 강화 중입니다. 예컨대 2024년 지원기준을 위해 2023년 저소득 가구 재산기준을 약 1억~2.5억 원 상향 조정했다는 보도도 있습니다. healthmedia.co.kr
• 민간 단체 지원 사업도 활발하게 운영 중: 예컨대 한국희귀·난치성질환연합회에서는 2023년 만 18세 이하 환우를 대상으로 의료비 지원사업을 시행하였습니다. kord.or.kr

블로그 포인트 유머:

“지원제도도 ‘버프 아이템’처럼 생겼는데, 가능한 한 많이 챙겨야죠. 놓치면 ‘희귀’만큼이나 ‘희소’해져요.”

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🔍 왜 찾기 어려웠을까요?

• 공개된 PDF·연보에선 전체 신규 진단자 수, 극희귀질환 수 등 총괄 통계 위주로 제공되어 있고, 개별 질환명별 신규 등록자 수는 보호·비식별화 차원에서 제한되어 있습니다. 데이터.go.kr+1
• 지역별(시도별)로 ‘신규 발생’ 수치를 분류한 자료는 현재까지 2022년까지 소아청소년 대상 진료인원 통계 등에만 공개되어 있고, 2023년 전체 연령대·시도별 데이터는 아직 쉽게 인용 가능한 형태로 나타나 있지 않습니다. 데이터.go.kr+1
• 따라서 “질환 A 가 신규 ○명” 혹은 “○시도가 신규 등록자 ○명” 식의 구체적 순위 정보를 블로그 기사에 넣기엔 자료가 부족합니다.

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✅ 하지만 활용 가능한 자료는 있습니다

• 2023년 연보에 따르면, 전체 등록(신규+기존) 희귀질환자는 약 53,967명이었고, 극희귀질환은 약 **1,820명(3.3%)**에 해당한다는 수치가 제시되어 있습니다. 질병관리청
• 또한 ‘지정 질환 수’가 2023년에 83개 질환이 신규 지정되어 전체 지정 수가 1,165개 → 1,248개로 확대되었습니다. 한국보건산업진흥원+1
• 지역별 혹은 질환별 상세 수치는 “공공데이터포털” 및 “건강보험심사평가원” 등의 데이터베이스에 CSV/엑셀 형태로 공개되어 있으므로, 다운로드 후 가공·추출이 가능하다는 안내가 있습니다. 데이터.go.kr+1